Samme sjeldne diagnose ulik fremtid

Keira (2) og Even (5) har samme sjeldne diagnosen, men fremtiden deres er forskjellig. Barn med Sykdommen Metakromatisk leukodystrofi (MLD) mister alle kognitive evner som språk og gange. For 5 år gamle Even stoppet utviklingen og han ble stadig svakere Nå er han fullstendig avhengig av hjelp til alt. Barn som Even lever sjelden til de er mer enn fem år gamle. Men det finnes én medisin som kan være til hjelp.

Foreldrene Beate og Sigurd Søraunet skjønte at noe var galt. Men de visste ikke hva det kunne være. Etter en lang utredning fikk de vita at Even hadde fått den svært sjeldne diagnosen  MLD Metakromatisk leukodystrofi, Også i USA opplevde et foreldrepar, Kendra og Dave Riley at deres barn,søstrene Olivia Keira (2 og Eva (nyfødt) hadde fått påvist den sjeldne sykdommen MLD.

Foreldrene ble sønderknust over å  høre at det ikke fantes noen kur mot den sjeldne sykdommen. Prognosen var at barna ikke hadde mange år igjen å leve så foreldrene var i villrede, og desperate etter å finne en behandling til de små barna. Etter noen måneder fikk de vite at et sykehus i Milano drev med en type genterapibehandling, som har vist seg å ha god effekt, forteeller Kendra Riley til TV 2. På den tiden var behandlingen kun i en prøvefase, og prislappen var høy. Det var kun Keira som var aktuell for behandling fordi Olivia hadde kommet for langt i sykdomsforløpet. Foreldreparet Søraunet tok selv kontakt med det samme sykehuset som familien Riley, men fikk beskjed om at Even hadde kommet for langt i sykdomsforløpet til å kunne få medisinsk behandling.

– Det er fryktelig vondt å tenke på at det finnes barn med samme type sykdom som Even, som har fått behandlingen og som lever tilsynelatende normalt i dag, sier hun til TV 2.For barn med MLD er det avgjørende at sykdommen blir oppdaget før de blir født eller rett etterpå, for at en mulig behandling skal fungere.Even fikk ikke diagnosen før han var 2 år.

– Helt siden Even fikk diagnosen, har vi akseptert at dette ble hans livsvei. Når man står i det, må man bare akseptere det. Hvis vi skal bruke resten av livet på å være bitter for at han ikke får behandling, så blir livet så trist.

I desember i fjor ble genterapibehandlingen Libmeldy godkjent for bruk i EU. Til tross for at hennes egen sønn ikke vil få nytte av behandlingen, bruker Beate ledig fritid for at den også skal bli godkjent i Norge.

– Det er for sent for oss og vår gutt, men hvis jeg kan være med å belyse viktige temaer så gjør jeg det. Jeg unner ingen å gå gjennom det samme som oss. Alle barn som kan reddes, må reddes. Det er min drivkraft, sier hun.

For prognosene til familien Riley og ett år gamle Keira er helt ulik Evens. I august i fjor tok Kendra og Dave Riley med seg sine tre døtre og flyttet til Milano i Italia for å starte behandlingen.

– Keira har respondert ekstremt bra på behandlingen. Hun utvikler seg nå normalt og viser ingen symptomer på MLD, forteller Riley. I oktober 2021 skal de reise tilbake til Milano for Keira sin ettårskontroll. – Vi håper å se Keira leve et langt, lykkelig og normalt liv – fri for MLD. Og vi håper at behandlingen også blir godkjent i USA slik at tusenvis av andre barn og familier.

Barn som får denne diagnosen hvert år har en sjanse til å leve det livet de fortjener, sier Kendra Riley.

– For oss hadde behandlingen betydd at Even kunne gått i fjøset med lillebror og lært han alt. Men nå har lillebror blitt storebror, og det er han som må ta vare på Even i stedet. Fordi Norge ikke er en del av EU, må myndighetene foreta egne undersøkelser for å finne ut hvorvidt behandlingen skal godkjennes for bruk eller ikke. Legemiddelverket jobber nå, sammen med de andre nordiske landene, med en felles vurdering av denne behandlingen.

Saken er fra TV2.no

TV2: Keira (1) og Even (5) har samme sykdom. Men fremtiden deres ser helt forskjellig ut

Publisert av Birgitte Falck-Jørgensen

BESØK OSS

Empo AS
Teglvegen 27
1400 Ski
KART

KONTAKT

post@empo.no
+47 948 47 252

ÅPNINGSTIDER

Mandag – Torsdag 08 – 15:30
Fredag 08-15:00
Lørdag/Søndag stengt